Yuk, Kenali Lebih Dalam Penderita Down Syndrome

Down syndrome adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan pada pembelahan sel yang menghasilkan kromosom ekstra ke 21. Ini terjadi akibat kelainan kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang sebagaimana yang terjadi pada individu normal, namun jumlahnya tiga buah (dalam ilmu genetika disebut dengan trisomi).

Trisomi kromosom 21 ini umumnya ditemukan di setiap sel penderita Down syndrome. Kondisi tersebut menyebabkan gangguan pada kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik individu akibat kecacatan perkembangan yang dialaminya. Penderita penyakit ini sering disebut muka mongol karena mirip dengan masyarakat Mongol.

Meskipun kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down ditentukan oleh banyak faktor, penelitian medis menunjukkan risiko yang sangat tinggi menimbulkan anak dengan sindrom Down adalah faktor usia ibu.

Survey membuktikan kurang dari satu dari 1.000 kehamilan untuk ibu yang berumur kurang dari 30 tahun akan menghasilkan bayi dengan sindrom Down. Bagi ibu yang berusia lebih dari 40 tahun, sekitar 12 dari 1.000 kehamilan mengakibatkan bayi dengan sindrom Down.

Artinya, wanita yang berusia diatas 40 tahun rentan mempunyai anak yang mengidap Down syndrome. Dan berikut ulasan lengkap tentang Down syndrome, kita baca sama-sama ya!

Fakta-fakta Tentang Sindrom Down

Berikut adalah beberapa poin penting tentang sindrom Down:

  • Down syndrome berasal dari nama dokter asal Inggris yang pertama kali mempublikasikan deskripsi mengenai kelainan genetis ini pada 1866, John Langdon Down
  • Wanita yang lebih tua lebih cenderung melahirkan anak-anak dengan sindrom Down
  • Sekitar 95 persen orang dengan Down syndrome memiliki 21 kromosom ekstra
  • Individu dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terhadap beberapa penyakit termasuk penyakit Alzheimer dan epilepsi
  • Orang dengan Down syndrome memiliki harapan hidup lebih tinggi dan hidup hingga dewasa bahkan usia tua antara usia 60 tahun
  • Down syndrome tidak bisa diobati, namun anak dengan Down syndrome bisa menjalani kehidupan yang produktif. Terapi fisik dan bicara sejak usia dini bisa membantu perkembangan kecerdasan mereka

Penyebab Sindrom Down

Sindrom Down terjadi ketika seseorang memiliki salinan tambahan penuh atau sebagian dari kromosom 21. Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan, yakni masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal, dan itulah yang menjadi penyebab sindrom Down.

Jenis sindrom Down yang paling umum dikenal sebagai Trisomi 21, suatu kondisi di mana individu memiliki 47 kromosom di setiap sel, bukan 46. Trisomi 21 disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction sehingga menyebabkan sel sperma atau sel telur memiliki salinan kromosom 21 sebelum atau pada saat pembuahan. Jenis ini menyumbang 95% kasus Down syndrome.

Sisanya, kasus Down syndrome lainnya disebabkan oleh kondisi yang disebut Mosaicism dan Translokasi. Mosaicism adalah bentuk paling umum dari sindrom Down dan menyumbang hanya sekitar 1% dari semua kasus sindrom Down. Sedangkan pada Translokasi, yang menyumbang sekitar 4% dari kasus sindrom Down, jumlah kromosom dalam sel tetap 46;

Namun, salinan penuh atau parsial tambahan kromosom 21 melekat pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Meskipun seseorang dengan translokasi mungkin tampak normal secara fisik, dia memiliki risiko lebih besar untuk melahirkan anak dengan kromosom ekstra ke 21.

Banyak yang menganggap bahwa sindrom ini hanya terjadi karena faktor keturunan. Tidak ada penelitian ilmiah yang pasti yang menunjukkan bahwa sindrom Down disebabkan faktor keturunan. Para ahli tidak tahu penyebab kelainan genetika yang terjadi pada penderita sindrom Down. Namun, data di lapangan menunjukkan bahwa dengan semakin berumurnya seorang ibu, maka peluang untuk mendapatkan anak Down syndrome ini akan semakin meningkat.

Beberapa ahli ada yang berpendapat bahwa penderita Down syndrome dapat terjadi karena ada gangguan pada saat proses kehamilan, janin yang awalnya berkembang dengan normal bisa menjadi Down syndrome akibat kondisi ibu saat hamil.

Bisa saja akibat dari mengkonsumsi obat-obatan tertentu yang akhirnya mengacaukan perkembangan janin atau adanya shock yang diterima ibu saat proses kehamilan, akibat dari shock yang berlebihan dapat tersalurkan ke janin yang masih dikandung sehingga menjadi penderita Down syndrome.

Karakteristik Sindrom Down

Individu dengan sindrom Down sering memiliki karakteristik fisik yang berbeda, masalah kesehatan yang unik dan variabilitas dalam perkembangan kognitif. Secara umum, karakteristik kognitif pada anak Down syndrome adalah mereka lebih mudah untuk menyadari yang terjadi di sekelilingnya namun mempunyai hambatan mengekspresikan respon mereka.

Dan berikut karakteristik fisik penderita sindrom Down diantaranya:

  • Mata berbentuk seperti kacang Almond atau disebut juga Almond Shaped Eyes
  • Hypotonia (otot-otot lemah), kondisi ini memengaruhi otot wajah hingga ujung kaki
  • Tubuh cenderung kecil dan leher pendek
  • Bagian hidung yang terletak di antara mata hampir tidak menonjol
  • Jari-jari tangan pendek
  • Sering menjulurkan lidah, ini adalah ciri fisik khas bayi dengan Down Syndrome yang dikarenakan ukuran mulutnya kecil, sementara lidahnya lebar/tebal
  • Rambut tipis dan jarang
  • Telinga kecil dan letaknya agak rendah

Individu dengan sindrom Down biasanya memiliki profil pengembangan kognitif yang menunjukkan kecacatan intelektual ringan sampai sedang. Namun, perkembangan kognitif pada anak-anak dengan sindrom Down cukup bervariasi.

Anak-anak dengan sindrom Down juga sering mengalami keterlambatan bicara dan memerlukan terapi wicara untuk membantu mereka bisa berbicara. Selain itu, anak-anak dengan sindrom Down biasanya mengalami keterlambatan mental dan fisik. Usia rata-rata mereka untuk bisa duduk adalah 11 bulan, merayap adalah 17 bulan dan berjalan adalah 26 bulan.

Meski kondisi mereka mengalami keterlambatan perkembangan, penderita Down syndrome dianjurkan bersekolah agar lebih aktif di dalam lingkungan keluarga dan masyarakat.

Individu dengan sindrom Down juga memiliki kelainan yang mempengaruhi kesehatan tubuh mereka. Penderita sindrom Down memiliki peningkatan risiko cacat jantung bawaan, masalah pernafasan dan pendengaran, penyakit Alzheimer, leukemia masa kanak-kanak, epilepsi dan kondisi tiroid. Namun istimewanya, anak menderita sindrom Down tidak memiliki resiko pengerasan arteri, retinopati diabetes serta kanker.

Pencegahan dan Diagnosis Sindrom Down

Keluarga yang berisiko memiliki anak dengan sindrom Down dianjurkan untuk tes skrining dan diagnostik untuk kondisi janinnya. Dalam deteksi sindrom Down dapat dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.

Tes skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes skrining merupakan cara yang hemat biaya, namun tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah.

Sedangkan dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan.

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

  • Pemeriksaan fisik penderita
  • Pemeriksaan kromosom
  • Ultrasonografi (USG)
  • Ekokardiogram (ECG)
  • Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun ada banyak hal yang bisa dilakukan untuk membantu seseorang dengan sindrom Down agar mendapatkan kehidupan yang sehat, aktif, dan mandiri.

Perbedaan Autisme dan Down Syndrome

Pada dasarnya, autis, asperger disorder dan PDD nose tergabung dalam satu kelompok yang dinamakan Autistic Spectrum Disorder (ATS). Kelompok ATS ini tidak dapat disembuhkan dengan obat, melainkan harus menggunakan terapi yang tepat dan dilakukan dalam jangka waktu panjang.

Secara umum, para penyandang ATS memiliki ciri khas yaitu kurang dapat melakukan komunikasi dan interaksi secara lancar. Mereka juga cenderung lebih suka menyendiri dan sering mengulang gerakan atau ucapan tertentu. Perilaku seperti ini dikenal dengan istilah mal adaptif.

Sedangkan, Down syndrome adalah seseorang yang lahir dengan kelainan kromosom karena faktor genetika. Ciri-ciri fisiknya pun sangat khas dan terlihat jelas. Mereka memiliki bentuk wajah yang sama.

Mata yang sipit, hidung yang mungil, mulut yang kecil dan lidah yang sering menjulur keluar. Biasanya diikuti oleh kelemahan fungsi, kelainan, atau kerusakan organ-organ tubuh lainnya. Kasus yang sering ditemui adalah kelainan jantung.

Dibalik kekurangan penderita Down syndrome terdapat kelebihan yang terpancar. Semangat juang anak penderita Down syndrome untuk tumbuh dan berkembang perlu diacungi jempol. Semoga bermanfaat dan terima kasih.